На Светскиот ден на хемофилија 2011 година, инспирирај ги другите со својата приказна за живеење и лекување на нарушено крвавење и покажи ја својата заложба за постигнување третман за сите. Оваа година темата ја слави поддршката на позитивната промена на луѓето со нарушувањe во крвавењето и охрабрување на другите да го сторат истото. Работејќи заедно и инспирирајќи се едни со други за посветла иднина, можеме да го постигнеме третманот за сите.

За Светскиот ден на хемофилијата 2011 година, ќе се делат инспиративни приказни на луѓе со нарушено крвавење, лидери на здруженија на пациентите и здравствените работници кои се посветени на подобрување на сопствениот живот и животот на сите оние со ова заболување, како и охрабрување на сите во заедницата да ја споделат својата сопствена животна приказна. Преку нашите приказни и успеси, имаме можност да придонесеме за промени од страна на нагласување на разликите при нега на глобално ниво, со покажување колку другите во слична ситуација ја подобриле грижата и со признавањето на Светскиот ден на хемофилија како можност да се направи случај за подобар третман за сите луѓе со нарушено крвавење.

Хемофилија е вродена коагулопатија која настанува како последица на дефицит на коагулациската активност на FVIII (хемофилија А) или FIX (хемофилија Б). Се наследува рецесивно, поради мутација на генот кој се наоѓа на X хромозомот, така да мажите заболуваат а жените ја пренесуваат оваа болест. Заболените мажи преку X хромозомот го пренесуваат мутираниот ген на своите ќерки и тие на тој начин стануваат преносители на хемофилијата, која понатаму ја пренесуваат на своите синови.

Од класичната хемофилија страдаат речиси исклучиво мажите, додека жените се конвентори (односно ја пренесуваат болеста на нивните синови). Само во исклучителни случаи, можат да заболат и жените доколку таткото е хемофиличар а мајката конвентор.

Причината за болеста е во недостаток на крвната плазма на специфични протеини, така наречен антихемофилиски глобулин (AHG), кој е неопходен за згрутчување на крвта. Главниот симптом на хемофилија е продолжено крвавење кое тешко се запира, а може да биде надворешно (кај мала повреда, вадење на заб) и внатрешно (на пример, во зглобовите, мускулите или внатрешните органи).

Денес се познати голем број различни мутации кои предизвикуваат хемофилија. Не мора сите заболени од хемофилија да имаат во семејството хемофиличари или носители на болеста. Се проценува дека околу 1/3 од случаевите на хемофилија А се јавуваат спорадично како последица на новите мутации. Како причина за ваквите форми на болеста, се наведува плазматска тромбопластинска компонента (PTC) и претходник на плазматскиот тромбопластин (PTA), елементи потребни за коагулација на крвта.

Состојба во Република Македонија

Во Македонија се регистрирани 315 пациенти, од кои 210 пациенти се заболени со хемофилија А, а 105 пациенти имаат хемофилија Б. Тие се лекуваат при Универзитетската клиника за хематологија, Универзитетската клиника за детски болести и Институт за трансфузиона медицина.

Со спроведување на проектот „Градење на капацитети за згрижување на лицата со хемофилија во Република Македонија”, се овозможи формирање на национален регистер за хемофилија, со регистрирани 185 пациенти, подобрување на дијагностика, терапија и згрижување на хемофиличарите, воспоставена е соработка и компјутерска поврзаност меѓу хемофилија терапевтските центри во земјата и спроведување профилакса, терапија за спречување на крвавења и домашна терапија на болните.

Со регистарот се добива јасен преглед колку фактори на коагулација се потребни за лекување на овие болни. Во Македонија лекови, односно коагулациони фактори за хемофиличарите има само за лекување на компликациите, но не и за заштита од крвавењата. Приоритет во примањето заштитна терапија имаат децата со полесна форма на хемофилија кај кои се уште нема последици од болеста. На светско ниво само најбогатите земји имаат фактори за превентива.

Освен регистарот, со проектот се стандардизирани и методи за дијагностицирање на болеста, едуцирани се лекарите и медицинските сестри во 12 референтни центри за хемофилија како и пациентите сами да се боцкаат дома”.

Инциденца на хемофилија

Проценка за инциденца на хемофилија А е 1 на 5000-7000 машки деца.

Поретка е хемофилија Б, а се среќава кај 1 од 25000-30000 машки деца.

Фреквенција на хемофилија А е 60-100 заболени на милион жители, додека хемофилија Б е за четири пати помала. Хемофилија А и Б не е условена од некакви одредени фактори и како таква се среќава во сите делови на светот и во сите етнички и расни групи. Според податоците на Светската федерација за хемофилија проценето е дека во светот постојат 350 000 заболени од хемофилија А и околу 70 000 заболени од хемофилија Б, а само 20% од овие болни имаат соодветно лекување и тоа претежно во развиените земји. Број на заболените од хемофилија е во пораст што се објаснува со напредокот во лекувањето. Подобрен е квалитетот и животниот век на заболените, тие формираат семејства и имаат деца, така да се зголемува и бројот на преносителите на болеста. Денес со примена на адекватна терапија заболените од хемофилија можат да достигнат животен век на општата популација.

Лекување на хемофилија

Потрошувачка на фактор VIII за лекување на хемофилијата во Европа изнесува од 2 до 6.8 единици по жител, додека во Македонија тој број е 3 единици по жител, во земјите од најблиското опкружување Хрватска има повисока единица по жител и изнесува 3.5, во Србија 1.2 единици и во Албанија 0.7 единици по жител.

За лекување на хемофилија е потребен тим на стручњаци – хематолози, педијатри, ортопеди, стоматолози, физијатри и други, така да, ако не се испочитувани сите принципи кои ги налага современата медицина, може да се случи овие заболени уште на многу рана возраст од 20-на години да станат инвалиди.

Луѓето болни од хемофилија имаат значително намалена продуктивност затоа што често пати се принудени да отсаствуваат од работа или училиштето, тешко самостојно функционираат, намалена им е способноста да помагаат во семејството и да допринесуваат во заедницата. За жал поради предрасудите, неинформираноста и незаинтересираноста на општеството, овие пациенти се често пати отфрлени, заборавени и препуштени сами на себе. Затоа ги покануваме сите пациенти, одделенија, центри за лекување на хемофилија и нашите партнери да се вклучат во Светскиот ден на хемофилијата оваа година.

Сектор за промоција, анализа и следење на незаразни болести